山东大学齐鲁医院 内分泌科
医学上,侏儒症也叫先天性的软骨发育不良或者软骨发育不全,属于遗传性的病症。
一般是由于遗传基因变异引起的,属于染色体的显性遗传,就是说只要携带一个变异基因就会出现这种病症。侏儒症的主要症状是软骨发育不良,四肢短小,头大,比较矮小,腿短。
但是侏儒症一般情况下智力发育没什么特别大的影响,主要就是骨骼发育的异常。如果这类侏儒症患者再次生育,再次出现这种病症概率很高,可以高达50%,所以这类人群一定提前做好产前诊断。